Item 47 - Puberté normale et pathologique
Dernière mise à jour le 10/09/2018 par Alexandre NAVIDI
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10/09/2018

Mise à jour complète de l'item avec le collège de pédiatrie : - Précision sur les définitions - Précisions multiples de physiopathologie dans la fiche pour une meilleure compréhension de l'item - Ajout du dvppt pubertaire normal chez le G et la F - Ajout du dvppt pubertaire pathologique avec extrêmes de la normale - Mise à jour des âges correspondant aux différentes pathologies - Mise à jour des étiologies de retard pubertaire ainsi que de leur description - Mise à jour de la partie examens complémentaires devant un retard pubertaire - Ajout d'un tableau résumé sur le retard pubertaire (étiologie + examens à réaliser) - Mise à jour de la partie définition de l'avance pubertaire - Précisions sur les différentes étiologies d'avance pubertaire et sur l'examen clinique + paraclinique - Ajout d'un paragraphe : avance pubertaire isolée

14/09/2016

14/09/2016 : - correction puberté précoce centrale : activation axe hypothalamus-hypophyse-gonade

25/07/2015

MAJ avec les recommandations endocrino et pédiatrie

Résumé

Objectifs CNCI
  • Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique
  • Dépister une avance ou un retard pubertaire.
Recommandations
Mots-clés A savoir
  • Normale: 10-14ans (G) / 8-13ans (F)
  • Pic de croissance / K sexuels: Tanner
  • Age osseux: os sésamoïde pouce G.
  • Retard pubertaire G: 14ans / F: 13ans
  • HypoG hypoG: HT-HP / fonctionnel
  • HypoG hyperG: dysgénésie / gonades
  • Retard pubertaire simple: s. négatifs
  • Radio + FSH/LH – stéroïdes en 1er
  • C: IRM + PRL / P: caryotype + écho
  • Test de stimulation au GnRH dvt PP
  • PPP: dosage androgènes surrénaliens
  • Ex. neurologique / IRM

Puberté normale

Définition

  • Puberté: phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs caractérisant la transition entre enfance et âge adulte
    • Acquisition des caractères sexuels secondaires
    • Maturation de la fonction sécrétoire gonadique
    • Acquisition des fonctions de reproduction
  • En pratique, début de la puberté = apparition des caractères sexuels secondaires (= limites de la puberté précoce et tardive)
    • chez le garçon: développement testiculaire: N = 10 – 14ans
    • chez la fille: développement mammaire: N = 8 – 13ans
  • Dvppt pubertaire normal :
    • Fille : Bourgeon mammaire → pilosité pubienne → axillaire → modification OGE (horizontalisation de la vulve et ↑ volume des lèvres)
    • Garçon : Testicules (> 25mm ou > 4mL) → pilosité pubienne → axillaire → modification OGE (↑ ≥ 6cm taille verge) → modification voix (14-15 ans)
      • +/- gynécomastie bilat transitoire
  • Dvppt pubertaire pathologique :
    • Puberté précoce :
      • Situation pathologiques : pubertés précoces centrales et périphériques
        • → G < 9,5 / F < 8
      • Extrêmes de la normale : avance pubertaire isolée (vit croissance + AO = N)
        • → G 9,5-10,5 / F 8-9
    • Retard pubertaire :
      • Situations pathologiques : hypogonadismes centraux et périphériques
      • Extrêmes de la normale : retard pubertaire simple (vitesse croissance + AO = N)

Physiologie

  • Hypothalamus: sécrétion pulsatile de GnRH (= LHRH) / reprise d’activité à la puberté
  • Hypophyse: sécrétion de FSH et LH (gonadotrophines hypopysaires)
  • Gonades: sécrétion des stéroïdes sexuels: testostérone (H) / oestradiol puis progestérone (F)
  • Tissus ciblesutérus / poils / seins (F) – testicules / poils / muscles (H)
  • !! Remarque: la pilosité pubienne (adrénarche) dépend de la surrénale (androgènes: DHEA)

Examen clinique

  • Poussée de croissance pubertaire (débute avec les 1er signes pubertaires chez la fille / en différé chez le garçon)
    • Chez la fille
      • Début vers 10.5 ans / pic vers 12ans / fin vers 16ans
      • Rythme moyen: 5-8cm/an / gain total moyen = 23-25cm / moyenne à 18 ans = 165 cm
    • Chez le garçon
      • Début vers 12ans / pic vers 14ans / fin vers 18ans
      • Rythme moyen: 5-10cm/an / gain total moyen = 25-28cm / moyenne à 18 ans = 178 cm
  • Caractères sexuels secondaires (stades de Tanner +++)
    • Chez la fille
      • Développement mammaire: stades S1 à S5 / 1er signe pubertaire (8-13 ans)
      • Pilosité pubienne: stade P1 à P5 / puis pilosité axillaire (A1 à A5)
      • Existance de règles : R0 - R1
    • Chez le garçon
      • Volume testiculaire: stades G1 à G5 / 1er signe pubertaire (9.5-14 ans)
      • Pilosité pubienne: stades P1-P5 / puis pilosité axillaire (A1 à A5) puis faciale
      • !! une discrète gynécomastie BILATERALE est physiologique dans 30% des cas en millieu de puberté
    • NB : pilosité pubienne : 12-18M après dvppt mammaire ou testiculaire
  • Chez la fille: apparition des 1ères règles = ménarche
    • Age moyen de survenue = 12.5 ans (normale entre 10 et 15ans : 2 ans après le début de la puberté)
    • Retard = absence de règles à 16ans ou 4 ans après le début de la puberté +++

Examens complémentaires

  • Radiographies = âge osseux
    • Age osseux déterminé sur une radiographie de face de la main et du poignet gauche
    • Début de la puberté = apparition de l’os sésamoïde du pouce (F = 11ans / G = 13ans)
      • = os en regard de la tête du 1er métacarpien
    • Les cartilages de conjugaison sont soudés (pour AO) à 15 ans (F) ou 17 ans (G)
  • Bilan hormonal
    • Chez la fille: [oestradiol] > 20pg/mL / test au GnRH positif (pic LH > 5UI/mL)
    • Chez le garçon: [testostérone] > 1nmol/L / test au GnRH positif (pic LH > 5UI/mL)
  • Echographie chez la fille
    • Utérus pubère = grand axe > 35mm / corps utérin plus épais que le col
    • Augmentation du volume ovarien / présence d’une activité folliculaire

Retard pubertaire

Définition

  • Retard pubertaire
    • Absence de signes de développement pubertaire après 13ans (F) / 14ans (G)
    • !! NPC avec trouble du développement pubertaire (ex: aménorhée isolée)
  • En pratique, définition stricte +++ (à savoir)
    • Chez la fille: absence de bourgeon mammaire à 13ans
    • Chez le garçon: absence d’augmentation du volume testiculaire (< 4mL) à 14ans
    • Dans les 2 sexes : absence de puberté complète (règles pour F) 4 ans après les 1e signes pubertaire = puberté qui ne se termine pas = anormal

Etiologies

  • Hypogonadisme hypergonadotrope (causes périphériques = basses)
    • Dysgénésie gonadique par anomalies chromosomiques
      • Chez la fille: syndrome de Turner (45,X0)
      • Chez le garçon: syndrome de Klinefelter (47,XXY)
        • NB : syndrome de Klinefelter :
          • pas de retard pubertaire : plutôt puberté trainante avec absence de dvppt pubertaire complet
          • morphologie eynichoïde avec gynécomastie fréquente
          • pilosité pubienne + axillaire + verge se développent, mais testicules restent petits
    • Autres causes de dysgénésie gonadique
      • Congénitale: anorchidie (G) / 46 XY avec absence du gène SRY (F)
      • Acquise: chimio-radiothérapie / torsion de testicule / orchite ourlienne / cryptorchidie opérée...
  • Hypogonadisme hypogonadotrope (causes centrales = hautes)
    • Causes organiques
      • Tumeur HT-HP: crâniopharyngiome +++ / adénome à PRL
        • (Penser à une lésion infiltrative : Sarcoïdose / BK / etc…)
      • Déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme : avec ou sans interruption de la tige pituitaire / avec ou sans sd de post-hypophyse ectopique
      • Déficit gonadotrope isolé congénital : avec ou sans anosmie (Kallman)
      • Déficit gonadotrope syndromique : Prader-Willi / Laurence-Moon-Biedl / CHARGE
      • Séquelles : Irradiation / TC
      • Hyperprolactinémie: adénome HP / iatrogène / grossesse (!)
      • Hyperandrogénie: bloc enzymatique (déficit en 21-hydroxylase) → pseudo virilisation mais pas de puberté +++
        • (Par rétrocontrôle sur FSH/LH (comme PRL))
    • Causes fonctionnelles
      • Malnutrition : anorexie mentale +++ / malabsorption (M. Cœliaque / Crohn)
      • Pathologie chronique : Mucoviscidose +++ / IRC …
      • Pathologie endocrinienne : Hypercorticisme (toute cause, dont CTC) / hypothyroïdie
      • Sport intensif (fille)
  • Retard pubertaire simple = extrême de la normale (G +++ > F)
    • !! Profil hormonal = hypogonadisme hypogonadotrope (cf puberté non commencée)
    • Cause la plus fréquente mais doit rester un diagnostic d’élimination
    • ATCD familiaux de puberté tardive
    • Courbe de croissance : retard statural modéré et sans cassure +++
    • Radiographie: âge osseux < âge chronologique et < 11ans (F) ou 13ans (G)
    • Réponse normale au test de stimulation à la GnRH (anormale = stimulation inefficace)
    • Chez la fille: échographie pelvienne = paramètres pré-pubertaires
    • !! signes négatifs: normalité de l’examen clinique / normalité de l’IRM

Diagnostic (objectif à l'ECN et dans la vie = traquer la tumeur intracranienne !!!)

  • Examen clinique
    • Interrogatoire
      • Atcd
        • familiaux : retard pubertaire / âge ménarche chez la mère / infertilité et/ou anosmie dans la famille (Sd de Kallman)
        • personnels: cryptorchidie / micropénis / maladies chroniques
      • Prisesmédicamenteuses (corticoïdes) / alimentaire (TCA et anorexie)
      • Carnet de santé: analyse des courbes de croissance staturo-pondérale +++
      • Signes fonctionnels: anosmie / syndrome carentiel / troubles digestifs / céphalées / retentissement psychologique
      • !! rechercher retentissement psy du retard pubertaire (à savoir)
    • Examen physique
      • Examen des OGE, des seins et de la pilositédétermination du stade de Tanner +++ / rechercher cryptorchidie, micropénis
      • Examen neuro: recherche une HTIC / troubles visuels (HT-HP) (à savoir)
      • Dysmorphiesyndrome de Turner / syndrome de Cushing
      • Examen général: état nutritionel / toute pathologie chronique
  • Examen complémentaires
    • En 1ère intention
      • Radiographie main/poignet gauche: détermination de l’âge osseux
        • Début de la puberté correspond à un âge osseux de 11ans (F) / 13ans (G)
        • Cet âge osseux est marqué par l’ossification de l’os sésamoïde du pouce
        • Interprétation
          • os sésamoïde du pouce non ossifié à 11ans (F) ou 13ans (G)
          • = âge osseux < âge chronologique: en faveur d'un retard simple ++
          • un impubérisme est toujours anormal si AO > 11 ans (F) ou 13 ans (G)
      • Bilan hormonal: dosages statiques (FSH/LH + stéroïdes sexuels) +++
        • Stéroïdes sexuels œstradiol (F, peu utile) et testostérone (G) BAS = Dg+ biologique de retard pubertaire
        • FSH/LH ↑ et stéroïdes ↓ = cause périphérique
          • → hypogonadisme hypergonadotrophique
        • FSH/LH ↓ et stéroïdes ↓ = cause centrale
          • → hypogonadisme hypogonadotrophique (et retard pubertaire simple)
        • → Dosages plus spécifique : Inhibine B + test stimulation au LH-RH
          • Distinction entre hypoG hypoG et retard pubertaire simple
          • → Hypogonadisme hypogonadotrope : inhibine B ↓ / stimulation ↓
          • → Retard simple : inhibine B ↑ / stimulation ↑ (bonne réponse, normale)
    • Puis selon bilan hormonal
      • Hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique)
        • Caryotype systématique +++
          • 45,X0 = Turner / 47,XXY = Klinefelter
        • Echographies pelvienne chez la fille
          • Si paramètres pré-pubertaires = retard pubertaire simple
      • Hypogonadisme hypogonadotrope (central)
        • IRM hypophysaire systématique (à savoir)
          • Pour rechercher une tumeur hypothalamo-hypophysaire
        • Dosage des autres hormones hypophysaires: prolactinémie, TSH, T4L, IGF1
          • Pour éliminer une hyperprolactinémie
          • Et rechercher une insuffisance antéhypophysaire
        • Test de stimulation au GnRH
          • !! Interprétable que si âge osseux > 11ans (F) ou 13ans (G)
          • Si réponse normale = retard pubertaire simple
        • +/- test odorat :
          • si suspicion de Kallman de Morsier

Prise en charge d’un retard pubertaire simple

  • !! Diagnostic d’élimination: seulement si bilan hormonal + imagerie = normales
  • Information du patient et des parents
    • Rassurer +++ : simple retard au démarrage / puberté normale après
  • Hormonothérapie substitutive
    • Par oestroprogestatifs chez la fille / testostérone chez le garçon
    • A proposer si mauvaise tolérance psychologique: à évaluer +++

Résumé du retard pubertaire

retard pubertaire résumé

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Détail de la dernière mise à jour

Date: 10/09/2018

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